Glicogenosi di tipo III: pubblicato su Molecular Therapy primo risultato su terapia genica

Glicogenosi di tipo III:  primo risultato sulla Terapia genica sperimentale

Il Centro Dino Ferrari coinvolto nello studio insieme ad altri  istituti di ricerca franco – italiani.

La glicogenosi di tipo III (GSDIII) è una patologia neuromuscolare rara dovuta al deficit dell’enzima deramificante il glicogeno (GDE), caratterizzata dall’accumulo progressivo di glicogeno principalmente nel fegato e nei muscoli. Ne risulta un’importante alterazione del metabolismo epatico e della funzionalità muscolare.  A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione.

Ad oggi non è disponibile alcuna cura e la terapia generalmente essenzialmente si basa su indicazioni dietetiche e su misure di supporto.

Nel numero di marzo 2018 della prestigiosa rivista Molecular Therapy, viene pubblicato il primo risultato dell’applicazione della terapia genica, frutto di una importante collaborazione scientifica tra ricercatori di diverse istituzioni francesi (Genethon, Inserm, Evry, Università Parigi-Saclay; Università Pierre and Marie Curie Parigi 6 e INSERM U974,  Istituto di Miologia, Gruppo Ospedaliero Universitario La Pitié-Salpêtrière, Università la Sorbona, Parigi; Ospedale Universitario Raymond Poincaré, Garches; INSERM Lione e Università di Lione) ed italiana (Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti, Università di Milano, Unità di Neurologia, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano) coordinati dal Prof. Federico Mingozzi.

Molecular Therapy

I risultati forniscono una prova concreta della possibilità di correggere in vivo la glicogenosi di tipo III con l’uso di vettori AAV e indicano che per migliorare i sintomi metabolici e neuromuscolari della malattia è necessario il recupero del deficit enzimatico sia nel muscolo che nel fegato.

Ulteriori studi saranno necessari per ottimizzare il protocollo in fase pre-clinica e per muovere in seguito i passi necessari per affrontare una malattia orfana di terapie.

Il gruppo di lavoro del Centro Dino Ferrari, che ha preso parte al progetto di ricerca sulla terapia genica sperimentale per la glicogenosi di tipo III,  è diretto dal prof. Giacomo Comi, Responsabile del laboratorio di biochimica e Genetica.

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