Laboratorio di Biochimica e Genetica

Il Laboratorio di Biochimica e Genetica costituisce una delle strutture di diagnostica e di ricerca del Centro Dino Ferrari e dell’Università degli Studi di Milano ed ha sede presso la Palazzina Sforza dell’Ospedale Maggiore Policlinico.

Dal 1985 il Laboratorio è impegnato nell’indagine biochimica e successivamente bio-molecolare delle patologie neuromuscolari (Distrofie Muscolari, Malattie Metaboliche) e neurodegenerative (in particolare le malattie neurodegenerative del motoneurone ad esordio infintile – Amiotrofia Spinale – o adulto come la Sclerosi Laterale Amiotrofica) e allo sviluppo di strategie terapeutiche cellulari e di farmacogenomica per queste malattie.

In questi settori il Laboratorio ha contribuito, con finalità diagnostiche e di ricerca, alla identificazione delle cause genetiche di numerose patologie ereditarie che colpiscono il muscolo scheletrico: le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e Becker (BMD), le forme miodistrofiche ad eredità autosomica dominante e recessiva, la miosite a corpi inclusi, le patologie della via glicogeno e glicolitica, i difetti di utilizzazione e trasporto degli acidi grassi ed i difetti metabolici mitocondriali.

L’impiego di metodiche genetiche, oltre a completare le indagini nei settori sopra riferiti, ha condotto ad allargare la gamma delle patologie studiate alle principali patologie neurodegenerative su base ereditaria. L’utilizzo di modelli in vitro ha consentito di creare ed estendere una sezione di colture cellulari, la cui disponibilità all’interno della Banca Telethon di DNA e Tessuti rappresenta una risorsa per nuovi studi.

L’integrazione tra indagine basata sul paziente e ricerca applicata ha consentito di educare una generazione di neurologi e biologi alla sfida rappresentata dalla complessità delle malattie neurologiche, ai meccanismi che le causano e alla validazione sperimentale di protocolli terapeutici per combatterle.