Malattie Neuromuscolari e Rare: i benefici di una Biobanca in rete

Dott. Maurizio Moggio, medico neurologo e Direttore dell’UOD Malattie Neuromuscolari e Rare della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano che collabora con il “Centro Dino Ferrari della Università degli Studi di Milano” nell’ambito di condivise attività assistenziali e di ricerca. Professore a Contratto presso l’Università degli Studi di Milano

Malattie rare-dott. Moggio

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L’unità Operativa, che lei coordina, si  occupa di attività di ricerca sulle malattie neuromuscolari (distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie miofibrillari, malattie mitocondriali, canalopatie, e patologie del motoneurone). In cosa consiste la vostra attività?

Questa unità svolge due tipi di attività: una di tipo diagnostico e l’altra di tipo scientifico. La prima si svolge su pazienti ambulatoriali e come consulenza per tutte le altre unità operative della Fondazione nelle quali sono ricoverati pazienti affetti anche da malattie neuromuscolari e di tipo neurologico. L’attività scientifica è finalizzata allo studio patogenetico di alcune malattie muscolari come le distrofie e le miopatie mitocondriali nonché alla conduzione di trial clinici internazionali, alcuni in collaborazione con il Prof. Giacomo Comi della UO di Neurologia.

L’unità operativa fa parte del Dipartimento Ospedaliero di Neuroscienze costituito dall’Unità Operativa di Neurologia diretta dal prof. Bresolin, direttore del CDF, dall’Unità Operativa di Psichiatria, dall’Unità Operativa di Neurofisiopatologia, dall’Unità Operativa delle Malattie Neurodegenerative di cui è direttore è il prof. Scarpini e dall’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Rare di cui sono il direttore.

 

Quante persone fanno parte del suo team di ricerca e con quali compiti/competenze?

Il team è formato da 5 medici, 4 biologi e 3 tecnici ospedalieri. I medici si hanno in carico l’ambulatorio e i DH, i biologi e i tecnici oltre all’attività di ricerca, si occupano anche di diagnostica: biopsie di muscolo e di nervo periferico. Le biopsie arrivano da Enti ospedalieri esterni in convenzione, da unità operative di questa Fondazione, dalla Pediatria, dalla Neonatologia e dalla Neurologia. In sintesi collaboriamo e ci integriamo con tutte le attività del Centro Dino Ferrari.

 

Cos’è la Biobanca e quali scopi ha?

La Biobanca è parte integrante della Unità Operativa, con un dedicato centro di costo, ed è partner di alcuni network europei quali EuroBioBank  e RD-Connect nonché del Telethon Network of Genetic Diseases. Ci muoviamo in un ambito, quelle delle malattie neuromuscolari, nel quale una diagnosi non è sempre possibile però sappiamo, dalla storia della medicina, che ciò che non può essere diagnosticato al momento del prelievo bioptico, può essere diagnosticato anche decenni dopo. Per fare ciò è necessario che i tessuti muscolari raccolti siano conservati seguendo rigidi procedure. Poiché malattie rare vuol dire poche malattie, per validare una diagnosi c’è spesso bisogno di diversi tessuti muscolari simili e un catalogo in rete, condiviso con numerose biobanche di europee, permette ai ricercatori del Centro Dino Ferrari, o di altre nazioni, di ottenere a scopo sia diagnostico sia di ricerca scientifica un numero statisticamente significativo di campioni simili sui quali condurre i loro studi.

Per il paziente l’esistenza di una Biobanca in rete ha due vantaggi:

  • Sperare in una diagnosi, se non nell’immediato, nel futuro;
  • Poiché i trial terapeutici si stanno orientando verso una terapia mirata alla malattia o alle alterazioni che la malattia genera, è necessario avere a disposizione un database che raccolga informazioni biologiche di tutti i campioni custoditi.

Contribuiscono alla Biobanca di campioni biologici il prof. Comi e della dott.ssa Corti del Centro Dino Ferrari.

 

Su quali progetti sta lavorando oggi e con quali obiettivi?

I progetti sono diversi.

Il più importante a cui stiamo lavorando è il progetto europeo ERN (European Reference Network), partito da pochi mesi. La nostra unità operativa è stata accreditata dalla regione Lombardia e dal Ministero della Sanità come unità esperta in malattie neuromuscolari per la Fondazione. Con questi accreditamenti abbiamo potuto partecipare alla call della EU ottenendo la certificazione ERN per le “Rare Neuromuscular Diseases”, evento che ha di conseguenza accreditato la nostra Fondazione IRCCS Ca’ Granda come HCP (Health Care Provider) europeo.  In Europa vi sono in tutto 21 centri neuromuscolari che fanno parte di tale ERN.

Questo progetto, in estrema sintesi, ha la finalità di fornire a livello europeo una via che porti ad una precoce diagnosi di malattia. Una serie di procedure che potranno contribuire sia alla ricerca scientifica sia all’assistenza del malato basandosi su standard diagnostici condivisi e uniformati a livello europeo.

Il beneficio per il paziente sta nel fatto che non deve, necessariamente, spostarsi per ricevere la diagnosi e può godere, nella sua sede, di una diagnosi, risultato di un consulto fatto a livello di network.

Abbiamo inoltre progetti scientifici legati alla patogenesi delle malattie mitocondriali in collaborazione con l’università di Cambridge. Proprio in questo progetto di ricerca, utilizziamo un microscopio elettronico che fu fornito  dall’Associazione Centro Dino Ferrari a seguito della raccolta di donazioni.

Sono in corso studi di patogenesi sugli effetti di terapie enzimatiche su tessuto muscolare e trial sperimentali terapeutici, sia con enzimi ricombinati sia con farmaci che promuovono la rigenerazione muscolare. Alcuni di questi, relativi alla Distrofia di Duchenne e Becker, vengono svolti in collaborazione con l’Unità di Neurologia. Da un anno abbiamo un finanziamento dalla  Regione Lombardia per uno studio clinico coordinato dal prof. Comi per pazienti affetti da distrofia  muscolare di Becker nel quale l’end point primario è lo studio bioptico muscolare che verrà eseguito nei nostri laboratori.

Di cosa ha bisogno oggi la ricerca per evolvere?

La ricerca moderna può essere fatta solo con risorse adeguate, ovvero persone ben educate allo studio e con training in università estere. Io privilegio questo aspetto piuttosto che l’acquisto di uno strumento costoso: è molto importante avere collaboratori autonomi, con capacità progettuali e capacità di trasferire il proprio lavoro scientifico dal banco ad una pubblicazione. Questo è uno dei problemi che abbiamo. E’ difficile, in un clima di spending review, avere nuovi collaboratori o sostituire coloro che vanno in pensione.

Anche la Biobanca ha bisogno di investimenti. Per esempio, un campione biologico deve essere conservato secondo le norme ISO 9001. Bisogna lavorare con standard di qualità e abbiamo vincoli molto restrittivi imposti dall’Europa. Ogni campione, prima di essere messo a catalogo, va numerato, stoccato in modo corretto, va fatto un backup per tutela dei donatori in caso di incidenti. E’ un processo molto complesso.

Quando arriva una richiesta di campione biologico da un ricercatore, questa viene condivisa dai direttori delle biobanche del network, che si consultano per decidere se concedere o meno il campione. Complesso è anche il processo di spedizione che richiede una serie di adempimenti. Spedire un campione vuol dire lavorarci una settimana. L’Associazione Centro Dino Ferrari, in questo, ci dà un grande aiuto.

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