Ricerca contro la Malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson (PD), descritta per la prima volta da James Parkinson nel noto “Saggio sulla paralisi agitante”, è la seconda più frequente tra le malattie neurodegenerative e oggi colpisce all’incirca 4.5 milioni di persone al di sopra dei 50 anni.

I segni cardinali del PD sono legati ad una disfunzione del sistema motorio e comprendono tremore a riposo, bradicinesia, rigidità plastica e perdita dei riflessi posturali. Esordisce in genere nella settima decade di vita con sintomi unilaterali.

La ricerca delle cause della malattia di Parkinson ha portato negli ultimi 20 anni all’identificazione di mutazioni genetiche di forme monogeniche e di fattori genetici di aumento del rischio di sviluppare la malattia.

Dal 2005 il gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del Movimento ha iniziato a studiare i fattori genetici coinvolti nella Malattia di Parkinson (PD) sia dell’età adulta che delle forme ad esordio giovanile. Il gruppo di ricerca presso il Centro Dino Ferrari coordinato dal Dr. Alessio Di Fonzo grazie a collaborazioni internazionali ha contribuito alla scoperta delle cause più frequenti PD e alla loro caratterizzazione clinica. Diversi studi condotti su forme giovanili e complicate hanno condotto all’identificazione di mutazioni in geni coinvolti nella patogenesi del PD. L’attività di ricerca del Centro mira ad identificare nuovi geni causativi di forme sia giovanili che adulte di PD, grazie allo studio di casi familiari e casi appartenenti a popolazioni geneticamente isolate.

Il gruppo di ricerca Malattia di Parkinson e altri Disturbi del Movimento del Centro Dino Ferrari si occupa anche dello studio dei Parkinsonimi atipici come la paralisi sopranucleare progressiva (PSP) e l’atrofia multisistemica (MSA). Con l’obiettivo di comprendere i meccanismi patogenetici, ancora ignoti, alla base di queste malattie è stata istituita una banca di tessuti cutanei di pazienti affetti, riprogrammati i fibroblasti in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e differenziate le cellule staminali in sottotipi neuronali e non -neuronali (oligodendrociti e astrociti). Questo approccio consentirà, oltre a meglio definire l’eziologia dei parkinsonismi atipici, anche di testare e individuare nuovi trattamenti specifici per queste malattie attualmente senza cura.