“Siamo pochi, ma non siamo soli”. Il racconto di Barbara e Stefano, genitori di Ginevra affetta da SMARD1

La malattia della piccola Ginevra, la SMARD1, è così rara che i casi in Italia si possono forse contare sulle dita di una sola mano. E ti illude, ti illude tanto perché può non manifestarsi fin dai primi giorni di vita, ma venir fuori piano piano, dopo aver visto la tua bambina sollevarsi sulle sue gambotte o addirittura compiere i primi passettini. E la sua progressione repentina ti sconvolge.

Barbara, la mamma di Ginevra, racconta di averle infilato, un giorno, una scarpina ed essersi accorta che il piede della piccola sembrava quasi “appeso”, privo di forze. Spaventata si era recata da un ortopedico che le aveva subito indicato un neurologo, che, allarmato, aveva prescritto un’elettromiografia. Quel piedino appeso era il sintomo di un problema serio, la primissima conseguenza di una malattia genetica rara: l’Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1. La SMARD1, appunto. La diagnosi ufficiale è arrivata a maggio del 2011, Ginevra doveva compiere 1 anno.

Il tempo passa e la patologia si aggrava: a 3 anni la prima polmonite, a 5 anni la rotazione dello stomaco e il primo intervento dove rischia seriamente la vita. Più si va avanti, più la situazione peggiora, ma nonostante ciò, oggi Ginevra ha 9 anni ed è una forza della natura. Durante la nostra chiacchierata nel giardino del “Centro Dino Ferrari” – presso l’Ospedale Policlinico di Milano – dove la bambina incontra periodicamente i ricercatori, i suoi genitori faticano a star dietro alla sua carrozzina elettrica. Non si ferma un momento, attacca discorso con chiunque le capiti a tiro e, nonostante le difficoltà nel parlare, è una vera radiolina.

La sua energia esplosiva regala il sorriso e la speranza ai suoi genitori: il dispiacere nei loro occhi viene coperto dalla voglia di far vivere alla loro piccola una vita meravigliosa. Quella che tutti i bambini si meritano. La parola d’ordine è “agire”: Ginevra quando riesce va a scuola, altrimenti segue le lezioni grazie a una webcam puntata sopra la cattedra della sua maestra, il pomeriggio viene assistita da una ragazza, ha provato vari sport, dalla danza allo sci (con una carrozzina speciale creata apposta per lei), va al mare e adora la moda.

Le spese economiche per Barbara e Stefano non finiscono mai: “ad esempio – spiega Barbara -, il costo della carrozzina elettrica di Ginevra è di 12.000 euro e nonostante la ASL si accolli gran parte della somma, siamo stati costretti a versare una cospicua differenza. Io e Stefano – continua – lavoriamo entrambi, ma molti genitori nella nostra stessa situazione fanno fatica a sbarcare il lunario. Fortunatamente, ci sono delle Associazioni pronte a dare una mano a chi, con difficoltà, riesce a sostenere tutti i costi che una malattia così debilitante impone. Per fare qualche nome, “Famiglie SMA” che, oltre a sostenere progetti di accoglienza e sostegno dei nuovi genitori e pazienti attraverso una migliore informazione e formazione, promuove e sostiene sperimentazioni cliniche per la SMA; oppure “Smaisoli Onlus”, per l’aiuto economico alle famiglie nel sostegno di difficoltà quotidiane.

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