SMARD1: dalla Spagna una donazione per sostenere la ricerca

Vi raccontiamo una storia, una storia piena di amore e speranza. La protagonista è Martina, una bimba nata a Cordoba, in Spagna nel giugno del 2018. La sua fragile costituzione ha reso necessari fin dai primi giorni di vita, frequenti ricoveri ospedalieri presso l‘Hospital Universitario Reina Sofía, dove le attente cure dei medici hanno permesso di diagnosticarle l’Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di tipo 1 (SMARD1).

LA SMARD 1 è una rara malattia neurodegenerativa dell’infanzia, che porta all’atrofia muscolare fino alla paralisi e si caratterizza per il precoce e rapido interessamento del diaframma con insufficienza respiratoria. Colpisce 1 bambino ogni 100.000 nati vivi e presenta un andamento progressivo ingravescente, per cui si rendono necessari la ventilazione invasiva e l’alimentazione tramite sondino nasogastrico o PEG. Al giorno d’oggi non esiste una cura.

Non appena appresa la diagnosi, i giovani genitori di Martina, Elena e Gabriel, hanno deciso di promuovere una raccolta fondi chiamata #LuchemosConMartina (lottiamo con Martina), per finanziare la ricerca per la cura della SMARD1.

Navigando in Internet alla ricerca di risposte, Elena e Gabriel scoprono il nostro centro di ricerca e in particolare il Laboratorio di Cellule Staminali Neurali, diretto dalla Prof.ssa Stefania Corti, uno dei pochi centri al mondo che sta portando avanti, ormai da vent’anni, la ricerca per trovare una cura per questa patologia. Lo scorso 30 novembre le Dott.sse Monica Nizzardo, Alessandra Govoni e Michela Taiana, impegnate negli studi sulla terapia genica per combattere la SMARD1, sono partite alla volta di Cordoba, dove hanno incontrato Martina, i suoi genitori e i suoi medici, il Prof. Juan Luis Pérez-Navero, primario del reparto pediatrico del Reina Sofía, e il Dott. Joaquín Alejandro Fernández Ramos, il neurologo che ha preso in carico Martina.

In questa occasione le ricercatrici del “Centro Dino Ferrari” hanno presentato la situazione attuale dello sviluppo della terapia genica per SMARD1 e i passi ancora necessari per arrivare ad una sperimentazione clinica che richiedono un impegno corale da parte delle famiglie, delle Istituzioni, dei medici e dei ricercatori. Contestualmente, grazie a #LuchemosConMartina, è stato donato un assegno del valore di circa 20 mila euro al “Centro Dino Ferrari”.

Un gesto significativo, non solo perché supporta la sperimentazione, ma anche perché sottolinea l’importanza di creare una rete umana che permetta di mettere in contatto pazienti, caregiver, medici e ricercatori. Mai come in questo caso l’unione fa la forza.

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