Esperienza ERN, network europeo sulle malattie neuromuscolari e rare

L’esperienza ERN e il contributo del gruppo Malattie neuromuscolari e rare

Gli ERN sono network europei di recente istituzione che hanno lo scopo di uniformare i centri che si occupano di malattie rare per specifiche aree.
Noi abbiamo effettuato oltre 2 anni fa la prima application per entrare a far parte dell’ERN europeo relativo alle malattie rare neuromuscolari ed abbiamo ricevuto un riconoscimento formale dal centro coordinatore del network in oggetto, sito a Newcastle, in Inghilterra, e diretto dalla Prof.ssa Kate Bushby.
Per tale ragione partecipiamo periodicamente alle riunioni collegiali del network al fine perseguire in modo ottimale lo scopo del network che, come dice lo slogan che lo rappresenta, è quello di “costruire ponti e infrangere le barriere nell’ambito delle malattie rare neuromuscolari”.
Il lavoro congiunto di tutti i rappresentanti europei si prefigge di migliorare la qualità e l’equità di accesso ad un sistema di cura altamente specializzato per i pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari indipendentemente dalla nazione europea i cui risiedono.
A tal fine, è in atto uno sforzo congiunto di tipo organizzativo per uniformare i vari centri europei coinvolti ad una procedura univoca e altamente qualificata basata sulla condivisione di conoscenze cliniche, esperienza e ricerca scientifica in modo da fornire al paziente il trattamento migliore da un punto di vista prima diagnostico e successivamente, laddove possibile, anche
terapeutico.
Nel corso dell’ultimo meeting ERN che si è svolto lo scorso Novembre a Praga abbiamo affrontato quelle che sono le tematiche organizzative ancora in divenire. Si è discusso, ad esempio, della necessità di garantire l’accesso ai campioni mediante un unico database che, nel pieno rispetto della riservatezza, consenta di uniformare la nomenclatura relativa ad ogni singola malattia. E‘stata anche presentata una proposta di piattaforma che potrebbe consentire di discutere collegialmente i casi più complessi online. La prossima riunione è stata fissata per fine Marzo in Francia. Si tratta di un impegno costante e di elevato profilo a cui sia il Centro, sia il Policlinico tengono molto in quanto pone la Fondazione in una posizione di eccellenza europea in ambito malattie rare.

a cura della dott.ssa Monica Sciacco
UOD Malattie Neuromuscolari e Rare