Abbiamo intervistato mamma Giulia e papà Matteo, genitori di Giorgio, un bimbo di due anni a cui è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1, nota anche come SMARD1.
Ad aprire la videochiamata sono proprio gli occhioni grandi ed espressivi di Giorgio, che ci osserva con curiosità, seduto tra le braccia della sua mamma.
È così che inizia il racconto della sua malattia, che si è manifestata per la prima volta quando aveva solo due mesi e mezzo.
«È un giorno di luglio, quando Giorgio improvvisamente si sente male e perde i sensi. Lo porto subito nell’ospedale più vicino, dove lo tengono in osservazione tutta la notte. Nei giorni successivi ci mandano a casa in dimissioni protette perché sembra andare tutto bene ma, una settimana dopo, durante la visita in ospedale, Giorgio ha una crisi respiratoria e sviene davanti agli occhi del medico» racconta Giulia.
Da lì iniziano una serie di ricoveri, «il primo dura tre mesi, il secondo due» continua Matteo.
Un periodo duro, fatto di dubbi, ansie e paure, difficile da immaginare per chi non ci è passato. Dopo sette mesi, la diagnosi diventa sempre più chiara: si tratta di SMARD1, una patologia infantile rara dovuta a mutazioni del gene IGHMBP2.
È trasmessa da genitori portatori sani e, nella maggior parte dei casi, determina paralisi della muscolatura diaframmatica e dell’innervazione motoria distale degli arti superiori e inferiori in bambini con pochi mesi di vita. In parole più semplici, impedisce ai bimbi che ne sono affetti di camminare e muoversi liberamente, arrivando persino a compromettere la respirazione.
«La mia gravidanza è stata una gravidanza normale» dice Giulia, «avevamo fatto alcuni test prenatali, ma non avevamo mai sentito parlare di questa malattia». La SMARD1, infatti, fa parte delle cosiddette malattie rare e ad oggi, purtroppo, è ancora poco conosciuta.
Iniziano così le ricerche su internet, «ma c’era tanta confusione» spiega. Poi, grazie a un’altra mamma, Barbara, la cui piccola, Ginevra, combatte da tanti anni contro la stessa patologia, entra in contatto con il “Centro Dino Ferrari”. «Barbara mi ha dato forza e coraggio, è stata la prima persona che ho conosciuto quando è emerso che Giorgio aveva questa malattia».
Scoprono così i progetti portati avanti dai nostri ricercatori e, in occasione del compleanno di Giorgio, decidono di supportare la ricerca attraverso delle pergamene solidali.
È questo che li spinge a condividere la loro storia e a proseguire le raccolte fondi anche con un’iniziativa natalizia: la vendita di palline solidali, fatte a mano da loro, con l’aiuto di familiari e amici.
«È stato bello vedere così tante persone partecipare all’iniziativa. Per noi è stato come ricevere un grande abbraccio da parte di tutti» dice Giulia.
Nonostante al momento non esista una cura per questa patologia, il Laboratorio di Cellule Staminali Neurali del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base di questa malattia e di indentificare una strategia terapeutica risolutiva. Gli ottimi risultati ottenuti in questi anni di studio, han fatto sì che fosse approvato il “primo trial clinico di terapia genica”, che al momento verrà condotto in America in collaborazione con il Nationwide Children Hospital in Ohio. In parallelo continuano in Laboratorio gli studi per ottimizzare questa terapia e per comprendere la funzione del gene mutato nella SMARD1.
Ora, in vista della Pasqua, hanno deciso di realizzare delle campanelle con l’uncinetto e promuoverne la vendita online e nelle piazze. I fondi, ancora una volta, saranno interamente destinati alla ricerca, affinché questa malattia trovi presto una cura che possa aiutare il loro Giorgio e tanti altri piccoli pazienti.
