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Speciale Sclerosi Multipla

Intervista alla dott.ssa Anna Pietroboni, ricercatrice presso il Centro Sclerosi Multipla diretto dal Prof. Elio Scarpini. 

La sua attività quotidiana affianca ai compiti assistenziali anche un’attività di ricerca principalmente mirata allo studio dei fattori prognostici nelle malattie demielinizzanti.

Approfondiamo con la dott.ssa Pietroboni la Sclerosi Multipla percorrendola dalle cause ai trattamenti terapeutici oggi esistenti.

Buona lettura!

Quali le cause scatenanti della Sclerosi Multipla?

La causa principale della sclerosi multipla (SM) è ancora sconosciuta, anche se si ritiene che la malattia sia dovuta ad una combinazione di fattori genetici ed ambientali, che comportano un’attivazione anomala delle cellule del sistema immunitario, le quali vengono erroneamente attivate in periferia, entrano nel cervello e qui attaccano la mielina come se fosse una sostanza estranea all’organismo, attraverso la secrezione di molecole infiammatorie.

Come si diagnostica la Sclerosi Multipla?

I criteri diagnostici prevedono che la diagnosi di SM si ponga quando sono presenti in combinazione almeno un episodio clinico suggestivo (che viene chiamato ricaduta), la presenza delle cosiddette bande oligoclonali all’esame del liquido cefalorachidiano, e la  disseminazione spaziale e temporale alla risonanza magnetica  (l’evidenza, cioé, di placche di demielinizzazione a livello cerebrale o midollare).

In parole più semplici, in presenza di un attacco clinico di malattia, occorre sottoporsi ad una visita neurologica, ad una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale, e ad un esame del liquido cerebrospinale.

Come si manifesta e quali sintomi /disturbi la caratterizzano? Come riconoscere un principio di Sclerosi Multipla?

I sintomi principali della malattia sono estremante variabili, in quanto dipendono dalla diversa possibile localizzazione delle placche, e possono interessare la vista (offuscamento o sdoppiamento), disturbi delle sensibilità (formicolii, sensazione di intorpidimento degli arti, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo), fatica e debolezza (difficoltà a svolgere e a sostenere attività anche usuali, perdita di forza muscolare), problemi di coordinazione (mancanza di equilibrio, difficoltà nel cammino).

Qual è il decorso della Sclerosi Multipla?

Nel 90% dei casi, la malattia ha un andamento definito recidivante-remittente, caratterizzato da attacchi e remissioni. Le ricadute spesso comprendono uno o più dei sintomi elencati in precedenza, di severità variabile. I sintomi devono durare almeno un giorno e generalmente migliorano fino ad un recupero completo (fase di remissione). Nel tempo, l’andamento recidivante-remittente può trasformarsi in una fase detta secondariamente progressiva, caratterizza da pochi attacchi e da un graduale ma progressivo aumento della disabilità. Vi è inoltre una forma più rara, chiamata primariamente progressiva, caratterizzata da una generale assenza di attacchi già all’inizio e da una disabilità progressivamente ingravescente.

A che età si manifesta? Come vive il paziente?

La sclerosi multipla (SM), descritta per la prima volta nel 1869 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot, che ne fornisce anche i primi criteri diagnostici con la sua famosa triade (nistagmo, tremore intenzionale e parola scandita), è la più frequente malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. Oggi interessa all’incirca 2.5 milioni di persone, colpendo soprattutto i giovani adulti tra i 25 e 35 anni. Nella maggioranza dei casi non pregiudica scelte di vita e non pone limitazioni nelle attività quotidiane.

È una patologia ereditaria?

Sebbene non siano del tutto conosciute le cause della malattia, la SM non è una malattia ereditaria (a trasmissione genetica di tipo mendeliano) e non viene trasmessa dai genitori ai figli con i propri cromosomi, ma piuttosto si considera una malattia poligenica. Studi epidemiologici, infatti, hanno riscontrato una maggiore frequenza della patologia in componenti della stessa famiglia, ma l’incidenza è piuttosto bassa in termini assoluti. Figli e fratelli o sorelle di persone con SM, per esempio, hanno una percentuale intorno al 3-5% di maggiore rischio di sviluppare la malattia rispetto ai familiari di persone senza SM.

Ci sono oggi terapie/cure?

Sebbene non esistano ancora terapie definitive in grado di eliminare completamente la malattia, sono tuttavia disponibili numerosi trattamenti che riducono, nella maggior parte dei casi, l’incidenza e la severità degli attacchi. I principali obiettivi che si pongono le terapie per la SM sono da una parte di abbreviare le ricadute e ridurre la loro gravità (corticosteroidi), dall’altra di prevenire le ricadute e prevenire o ritardare la progressione della malattia (trattamenti modificanti la malattia). Infine, esistono terapie mirate a combattere i disturbi principali della malattia, quando non si configurano in un vero e proprio attacco clinico (trattamenti sintomatici), quali – per esempio – l’affaticabilità e l’eccessiva stanchezza, i formicolii, i crampi dolorosi o il senso di rigidità muscolare, le difficoltà a svuotare la vescica.

16/04/2018

Dott.ssa Anna Pietroboni

Centro Sclerosi Multipla diretta dal Prof. Elio Scarpini

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